Cet article est uniquement à titre informatif et ne doit pas être considéré comme un avis médical. Veuillez consulter un professionnel de santé qualifié pour des conseils et un traitement personnalisés.

Qu’est‑ce que cette maladie?

L’amylose regroupe plusieurs formes où des protéines anormales s’accumulent sous forme d’amyloïde. Les deux formes les plus courantes sont l’amylose à chaînes légères (AL) liée à une production anormale de protéines par la moelle osseuse, et l’amylose à la transthyrétine (ATTR), d’origine génétique ou liée à l’âge. Les symptômes dépendent de l’organe affecté ; fatigue, perte de poids, œdème ou neuropathie peuvent être des signes initiaux. La reconnaissance précoce améliore les options thérapeutiques.

Comment se fait le diagnostic médical?

Le diagnostic médical commence par un bilan clinique, des tests sanguins et urinaires, puis des examens d’imagerie et des biopsies tissulaires pour confirmer la présence d’amyloïde. Des techniques comme la scintigraphie osseuse modifiée ou l’IRM cardiaque aident à évaluer l’atteinte cardiaque. L’analyse au microscope et la spectrométrie permettent de typifier la protéine impliquée, étape cruciale pour choisir le traitement approprié. Les antécédents familiaux et l’examen neurologique sont importants pour détecter une forme héréditaire.

Quel rôle des protéines amyloïdes?

L’amylose est liée au repliement anormal d’une protéine qui devient insoluble et forme des dépôts. Dans l’amylose AL, des chaînes légères d’immunoglobulines produites en excès s’agrègent. Dans l’ATTR, c’est la transthyrétine qui se déstabilise. Comprendre quelle protéine est en cause guide la stratégie thérapeutique : réduire la production anormale, stabiliser la protéine native ou favoriser la clairance des dépôts. Les avancées pharmacologiques ciblent ces mécanismes moléculaires.

Quels organes sont affectés?

Les organes fréquemment touchés sont le cœur, les reins, le foie, le système nerveux périphérique et le tractus gastro‑intestinal. L’atteinte cardiaque provoque une insuffisance cardiaque restrictive et des troubles du rythme ; l’atteinte rénale entraîne une protéinurie et une insuffisance rénale. L’atteinte nerveuse cause paresthésies, douleurs neuropathiques et perte de fonction motrice. L’impact multi‑organes nécessite une approche pluridisciplinaire impliquant cardiologues, néphrologues, neurologues et équipes spécialisées en amylose.

Options de traitement pour le cœur et aspects cardiaques

Pour l’atteinte cardiaque, les mesures sont à la fois spécifiques et de soutien. Dans l’amylose ATTR cardiaque, des médicaments stabilisateurs de la transthyrétine (par exemple certains traitements ciblés) ralentissent la progression. Des thérapies géniques et des agents qui réduisent la production de transthyrétine existent pour certaines formes héréditaires. Pour l’amylose AL avec atteinte cardiaque, la réduction de la production de chaînes légères par chimiothérapie et greffe de cellules souches peut améliorer la fonction cardiaque. Les soins cardiaques incluent le contrôle de la charge hydrique, la prise en charge des arythmies et, dans certains cas, la transplantation cardiaque.

Conclusion

La prise en charge de l’amylose nécessite une évaluation précise du type et de l’étendue des atteintes organiques, une coordination médicale entre spécialités et l’accès à des traitements ciblés disponibles selon la forme de la maladie. Les options vont de la chimiothérapie et de la greffe de cellules souches à des médicaments stabilisant ou réduisant la production de protéines amyloïdes, en passant par des interventions de soutien pour le cœur et les autres organes. Le pronostic et le choix thérapeutique dépendent du type d’amylose, de la sévérité de l’atteinte organique et de la rapidité du diagnostic. Une consultation avec des centres spécialisés ou des équipes expérimentées en amylose est généralement recommandée pour définir une stratégie individualisée.